第十四章 2.7kb基因片段缺失
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秦兰点了点头：“这样，这组实验算是比较严密了。”
梁晓慧滔滔不绝的继续：“四个样本全部用的ngs，二代高通量测序，所有的基因数据也都分析了一下，因为是同一个人的，软件跑起来非常的快，甚至，我们生成了vcf格式的基因数据文件，我还自己还做了一个脚本验证了一遍。”
程峰一脸懵逼，连连说道：“那个，能不能说我听得懂得东西，直接说结果好不好！给领导汇报工作，要简洁，明了！”
“额，这样还不够简洁吗？那好吧，软件方面的事情我就不说了。”梁晓慧又推了推眼镜，似乎是瞪了程峰一眼.
乔飞低头向程峰解释道：“别急，实验就是这样的，必须先了解整个实验构架，才能知道结果能否准确表达实验目的。”
秦兰继续向程峰说道：“之所以要用生物信息学的软件分析，是因为人的基因组数据非常庞大，如果用一个字符表示一个核苷酸分子，那么一个人的全部基因数据就会有大概3个g，而且在测序的过程中，考虑到测序仪会出现个别点位的误差，所以，常规的全基因组测序会测30重，也就是把一个样本测30遍，以此来增加准确度，这样，数据就会有90个g了，如果用人眼看，一秒钟看一个字符，看完所有的数据需要3000多年，所以必须依赖计算机。”
“好吧！好吧！你们都是道理，我听你们的。”程峰懒洋洋的说道。
梁晓慧得意的的笑了笑，似乎是在挑衅程峰，说道：“那我们先说说白化病吧，白化病分为综合征白化病和非综合征白化病，综合征白化病不用管，174患的是非综合征白化病中的眼皮肤白化病，一共四种类型，分别是oca14。
顿了一顿，梁晓慧继续：“174所患的是其中的oca2，这个类型的眼皮肤白化病的致病基因是位于的p基因，因为遗传缺失了长度为2.7kb的dna片段，1号和2号样本同时反映了这一点。”
秦兰看向乔飞：“这个结果你应该自己也做过，对吗？”
乔飞回答：“是的，我自己测过自己的dna，知道我是oca2型白化病，这个p基因一共有24个外显子和23个内含子，包括了80多种snp的单核苷酸多态性突变和80多种病理性变异，我是其中最常见的2.7kb缺失，因为这段dna的缺失，导致我体内的酪氨酸酶活性完全丧失，没有合成黑色素的能力。”
“说重点，3号和4号样本呢？”程峰好像听明白了一点，问道。
梁晓慧看了看程峰，投去一个不忿的眼神：“3号和4号样本反应出来结果…总体上是一致的，首先，已经足够证明174的身份，在昨天的会议之前，我们就把这个结果先上报了。”
“哦，是这样，怪不得侯局长说dna的检验结果，已经足以证明我是乔飞了。”乔飞说道。
梁晓慧习惯性的推了推眼镜：“重点是，那个2.7kb的dna片段，在3号和4号样本上同时出现了。”
这个2.7片段的dna缺陷，出现了！
毕竟，乔飞的白化病已经好了，大家或多或少的已经知道了这个结果，但是，在所有人的脸上，还是满脸的震惊，当然，除了程峰。
白化病的致病p基因，缺失的2.7kb的dna片段，在乔飞细胞中，修复了。
这，又回到了那个老问题，怎么做到的？如果是在体外，用最新的dna编辑，是可能实现单细胞dna修复的，然而，对于在乔飞体内，这毫无疑问，是不可能做到的！
科技水平达不到！
所有人都在思考，房间静的针掉可闻……
“那个…”梁晓慧似乎不太满意房间的气氛，继续说道：“我还没说完，还有新的发现呢。”
还有新的发现？！乔飞和秦兰同时愣了一下。
按理说，这个实验结果，已经足够说明问题了，怎么还会有新的发现？
看到所有人都在注视自己，梁晓慧这才深深的吸了一口气，继续说道：“如果不是我和测序组的同事学仪器操作，手贱又拿3号和4号样本做了一次单分子测序，我根本发现不了。”
“又做了一遍单分子测序吗？然后呢？”乔飞似乎想到了梁晓慧想要说什么，瞬间呼吸加重了。
梁晓慧得意的推了推眼镜：“3号和4号样本的单分子测序，结果发现4号样本的第二次检测结果，同1号和2号样本一样，缺失那2.7kb的dna。”
秦兰瞬间想到了关键点，失声问道：“你有没有继续增加单分子测序次数？”
“当然有！”梁晓慧说道：“我这么聪明，怎么会想不到这个问题，就马上联系测序组的同事，要求增加3号样本和4号样本的单分子纳米孔测序次数，3号和4号各测了一百遍，熬了我两天一夜。”
“结果显示…3号样本，76次具有2.7kb，24次缺失，4号样本，83次具有2.7kb，17次缺失。”
整个房间又一次寂静下来了，几秒钟后，程峰忍不住问道：“这一会有一会没有的，说明了什么？什么意思，你们快把我弄疯了。”
没有人回答他，所有人都在思考。
直到半分钟之后，秦兰才深深的吸了一口气，解释道：“假设乔飞的身体，缺失2.7kbdna的白化病细胞和具有2.7kbdna的健康细胞同时存在，那么，用ngs二代高通量测序，两种细胞的dna全部被提取出来，经过pcr后进行测序，缺失dna的那部分白化病细胞的dna的结果，被掩盖了。”
看到程峰仍然是一脸懵逼的样子，乔飞举了个例子：“ngs高通量测序，就像光照双层不透光黑纸的试验，一层是好的，另一层破了一个洞，即使另一层破了个洞，你的光照实验，也只能是阳性，因为，只要一层黑纸，就能挡住光线了。光照试验发现不了其实有一张黑纸是有洞的。那个洞，就是我缺失的2.7kb的白化病致病dna片段。”
顿了一顿，乔飞继续说：
“而单分子纳米孔测序技术，是最新的第三代测序技术，原理是将dna分子经过处理后通过一个纳米孔，纳米孔有正负电极，不同的核苷酸带的电荷是不一样的，所以，每个核苷酸通过纳米孔后，得到的电信号不一样，这样就可以测定dna了。因为不用pcr，所以理论上，单个细胞就能测出一个人的全部基因数据。”
秦兰点了点头：“这样，这组实验算是比较严密了。”
梁晓慧滔滔不绝的继续：“四个样本全部用的ngs，二代高通量测序，所有的基因数据也都分析了一下，因为是同一个人的，软件跑起来非常的快，甚至，我们生成了vcf格式的基因数据文件，我还自己还做了一个脚本验证了一遍。”
程峰一脸懵逼，连连说道：“那个，能不能说我听得懂得东西，直接说结果好不好！给领导汇报工作，要简洁，明了！”
“额，这样还不够简洁吗？那好吧，软件方面的事情我就不说了。”梁晓慧又推了推眼镜，似乎是瞪了程峰一眼.
乔飞低头向程峰解释道：“别急，实验就是这样的，必须先了解整个实验构架，才能知道结果能否准确表达实验目的。”
秦兰继续向程峰说道：“之所以要用生物信息学的软件分析，是因为人的基因组数据非常庞大，如果用一个字符表示一个核苷酸分子，那么一个人的全部基因数据就会有大概3个g，而且在测序的过程中，考虑到测序仪会出现个别点位的误差，所以，常规的全基因组测序会测30重，也就是把一个样本测30遍，以此来增加准确度，这样，数据就会有90个g了，如果用人眼看，一秒钟看一个字符，看完所有的数据需要3000多年，所以必须依赖计算机。”
“好吧！好吧！你们都是道理，我听你们的。”程峰懒洋洋的说道。
梁晓慧得意的的笑了笑，似乎是在挑衅程峰，说道：“那我们先说说白化病吧，白化病分为综合征白化病和非综合征白化病，综合征白化病不用管，174患的是非综合征白化病中的眼皮肤白化病，一共四种类型，分别是oca14。
顿了一顿，梁晓慧继续：“174所患的是其中的oca2，这个类型的眼皮肤白化病的致病基因是位于的p基因，因为遗传缺失了长度为2.7kb的dna片段，1号和2号样本同时反映了这一点。”
秦兰看向乔飞：“这个结果你应该自己也做过，对吗？”
乔飞回答：“是的，我自己测过自己的dna，知道我是oca2型白化病，这个p基因一共有24个外显子和23个内含子，包括了80多种snp的单核苷酸多态性突变和80多种病理性变异，我是其中最常见的2.7kb缺失，因为这段dna的缺失，导致我体内的酪氨酸酶活性完全丧失，没有合成黑色素的能力。”
“说重点，3号和4号样本呢？”程峰好像听明白了一点，问道。
梁晓慧看了看程峰，投去一个不忿的眼神：“3号和4号样本反应出来结果…总体上是一致的，首先，已经足够证明174的身份，在昨天的会议之前，我们就把这个结果先上报了。”
“哦，是这样，怪不得侯局长说dna的检验结果，已经足以证明我是乔飞了。”乔飞说道。
梁晓慧习惯性的推了推眼镜：“重点是，那个2.7kb的dna片段，在3号和4号样本上同时出现了。”
这个2.7片段的dna缺陷，出现了！
毕竟，乔飞的白化病已经好了，大家或多或少的已经知道了这个结果，但是，在所有人的脸上，还是满脸的震惊，当然，除了程峰。
白化病的致病p基因，缺失的2.7kb的dna片段，在乔飞细胞中，修复了。
这，又回到了那个老问题，怎么做到的？如果是在体外，用最新的dna编辑，是可能实现单细胞dna修复的，然而，对于在乔飞体内，这毫无疑问，是不可能做到的！
科技水平达不到！
所有人都在思考，房间静的针掉可闻……
“那个…”梁晓慧似乎不太满意房间的气氛，继续说道：“我还没说完，还有新的发现呢。”
还有新的发现？！乔飞和秦兰同时愣了一下。
按理说，这个实验结果，已经足够说明问题了，怎么还会有新的发现？
看到所有人都在注视自己，梁晓慧这才深深的吸了一口气，继续说道：“如果不是我和测序组的同事学仪器操作，手贱又拿3号和4号样本做了一次单分子测序，我根本发现不了。”
“又做了一遍单分子测序吗？然后呢？”乔飞似乎想到了梁晓慧想要说什么，瞬间呼吸加重了。
梁晓慧得意的推了推眼镜：“3号和4号样本的单分子测序，结果发现4号样本的第二次检测结果，同1号和2号样本一样，缺失那2.7kb的dna。”
秦兰瞬间想到了关键点，失声问道：“你有没有继续增加单分子测序次数？”
“当然有！”梁晓慧说道：“我这么聪明，怎么会想不到这个问题，就马上联系测序组的同事，要求增加3号样本和4号样本的单分子纳米孔测序次数，3号和4号各测了一百遍，熬了我两天一夜。”
“结果显示…3号样本，76次具有2.7kb，24次缺失，4号样本，83次具有2.7kb，17次缺失。”
整个房间又一次寂静下来了，几秒钟后，程峰忍不住问道：“这一会有一会没有的，说明了什么？什么意思，你们快把我弄疯了。”
没有人回答他，所有人都在思考。
直到半分钟之后，秦兰才深深的吸了一口气，解释道：“假设乔飞的身体，缺失2.7kbdna的白化病细胞和具有2.7kbdna的健康细胞同时存在，那么，用ngs二代高通量测序，两种细胞的dna全部被提取出来，经过pcr后进行测序，缺失dna的那部分白化病细胞的dna的结果，被掩盖了。”
看到程峰仍然是一脸懵逼的样子，乔飞举了个例子：“ngs高通量测序，就像光照双层不透光黑纸的试验，一层是好的，另一层破了一个洞，即使另一层破了个洞，你的光照实验，也只能是阳性，因为，只要一层黑纸，就能挡住光线了。光照试验发现不了其实有一张黑纸是有洞的。那个洞，就是我缺失的2.7kb的白化病致病dna片段。”
顿了一顿，乔飞继续说：
“而单分子纳米孔测序技术，是最新的第三代测序技术，原理是将dna分子经过处理后通过一个纳米孔，纳米孔有正负电极，不同的核苷酸带的电荷是不一样的，所以，每个核苷酸通过纳米孔后，得到的电信号不一样，这样就可以测定dna了。因为不用pcr，所以理论上，单个细胞就能测出一个人的全部基因数据。”